BRCA1와 BRCA2

BRCA1와  BRCA2

 

얼마나 많은  BRCA1 와 BRCA2 라고 불리는 유전인자(遺傳因子)가 돌연변이를 일으킬 때 유방암이나 난소암에 걸릴까?

​BRCA1 유전인자 와 BRCA2 유전인자들은 인체 내에 있는 유전인자들인데  종류(肿瘤)의 형성을 억제시켜 주는 단백질(tumor suppressor proteins)을 분비한다. . 그래서 이들을 "종류억제유전인자(肿瘤抑制遺傳因子：tumor suppressor gene）" 또는 “억류유전인자抑瘤遺傳因子基因” 또는 “항암유전인자(抗癌遺傳因子 : anti-oncogene）" 라고도 칭한다. 예를들면 p53 유전인자와 Rb 유전인자(gene)와 동일한  일종(一种)의 억암단백(抑癌蛋白)이다.  이와같은 유전인자(遺傳因子)들은  종류(tumors)의 형성을 방지해 주는 작용이 있으며  손상된 DNA 를 수리해 준다.  이와같은 유전인자들이 돌연변이 될 경우 종류 형성을 방해하는 단백질을 분비하지 못하므로  손상된 DNA 가 수리되지 못하기 때문에 암세포로 변한다. 

 

BRCA1 와 BRCA2 의 돌연변이는  여성들의 유방암(breast) 과 난소암(ovarian cancers)의 발병률을 증가시켜 줌과 동시에 기타 여러가지 암의 발병률도 상승시켜 준다.   BRCA1 와 BRCA2 의 돌연변이는  20% 내지  25% 의 유전성유방암 (hereditary breast cancers)과 관계가 있다고 한다.  또  전체 유방암의 5% 내지   10% 를 점유하고 있다.  또 BRCA1 과 BRCA2  의 돌연변이는 전체 난소암의 15%를 점유하고 있다고 한다.  BRCA1  돌연변이와 BRCA2 돌연변이(mutations) 는 젊은 여성들에게도 유방암이나 난소암을 유발시킨다고 한다. .

 

돌연변이된 BRCA1 와  BRCA2 는 환자의 부모로 부터 유전된다고 한다.  일반적으로 100 명의 여성 중 12 명은  살아생전에 유방암을 유발시킨다는 통계가 있다.  과학자들의 통계에 의하면 100 명의 여성들 중 55 명 내지   65 명은  돌연변이된 BRCA1  유전인자(遺傳因子)를 보유하고 있고  100 명의 여성들 중 45 명은   돌연변이된 BRCA2 유전인자(遺傳因子)를 보유하고 있으며  70 세 도달될 경우 유방암을 발생시킨다고 한다.  .

 또 과학자들의 통계에 의하면  100 명의 여성들 중 39 명은  돌연변이된 BRCA1 유전인자(遺傳因子)를 보유하고 있고  100 명의 여성들 중 11 명 내지   17 명은  돌연변이된  BRCA2 유전인자(遺傳因子)를 보유하고 있으며  70  세에 도달될 경우  난소암을 유발시킨다고 한다. 그외 BRCA1 돌연변이(mutations)는 나팔관암(fallopian tube cancer) 과 복막암(peritoneal cancer)을 발생키며   남성들의 BRCA2 돌연변이는 남성유방암의 발병률을 증가시켜 준다고 한다.  BRCA1 돌연변이  와 BRCA2 돌연변이는  남성들의 전립선암(prostate cancer)의 발병률을 높혀준다.  또 남녀공히 BRCA1 와  BRCA2 돌연변이(mutations) 는 췌장암(pancreatic cancer)의 발병률을 증가시켜 준다고 한다.